Síndrome de Rubenstein-Taybi

El 3 de julio se celebra, a nivel mundial, el día del Síndrome de Rubistein-Taybi que tiene por objeto visibilizar a las personas que tienen este padecimiento, para ayudar a la investigación y eliminar la discriminación hacia estas personas y se conmemora cada año desde el 2012.

Este padecimiento es un síndrome que conlleva varias anomalías congénitas, es decir, alteraciones con las que nace una persona. Las características principales son: un tamaño de cabeza pequeño, dedos gordos del pie y pulgares anchos, características faciales típicas, paladar arqueado y diferentes grados de retraso generalizado. Este síndrome está clasificado como una enfermedad rara, debido a que su prevalencia es de aproximadamente 1 caso por cada 150,000 nacimientos, aunque no existen datos confiables.

El Síndrome de Rubinstein-Taybi se debe a cambios o mutaciones de diferentes genes que son importantes para el desarrollo de diferentes órganos y sistemas. Se han identificado dos genes en particular causantes de este padecimiento, que son el CBP y el EP300, sin embargo, en muchos casos todavía no está identificado cuál es el gen que puede causarlo.

Los pacientes con este síndrome deben estar en constante observación por diversos médicos, ya que se pueden presentar pérdidas auditivas, visuales, así como problemas complejos en las vías respiratorias o arritmias cardiacas. Además de esto, los niños requieren programas educativos especializados de acuerdo con el potencial de cada uno.

Actualmente no existe un tratamiento para el Síndrome de Rubinstein-Taylor, sin embargo, el riesgo de recurrencia en la misma familia es del 0.1% aproximadamente, pero si una persona con el síndrome tiene un hijo, el riesgo de recurrencia aumenta aproximadamente hasta el 50%.

Es importante visibilizar este tipo de síndromes y enfermedades raras, para que el sistema de salud pública los pueda atender, haciendo un seguimiento de los casos, y en un futuro, poder asignar recursos para registro, investigación, seguimiento y tratamientos adecuados, así como un plan de observación que permita a los familiares hacer frente a las posibles complicaciones.

 

Fuentes:

http://www.rubinsteintaybi.es/

https://amiif.org/amiif-presenta-dia-internacional-del-sindrome-de-rubinstein-taybi/

https://www.orpha.net/consor/cgibin/OC_Exp.phpLng=ES&Expert=783#:~:text=S%C3%ADndrome%20de%20Rubinstein%2DTaybi&text=Es%20un%20s%C3%ADndrome%20malformativo%20de,y%20trastornos%20de%20la%20conducta.

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